Algunas mujeres embarazadas necesitarán una amniocentesis durante el embarazo para descartar defectos de nacimiento genéticos o hereditarios. Esta prueba generalmente se realiza después de que la prueba de sangre vuelve anormal debido a un posible defecto genético. La prueba conlleva algunos riesgos, pero a la mayoría de las madres y los bebés les va bien. Se les dice a las madres que descansen por unos días y la mayoría de las veces no tienen complicaciones.
¿Qué es una amniocentesis?
La prueba de amniocentesis implica que el médico extraiga parte de su líquido amniótico del saco amniótico. El líquido amniótico contiene células de su bebé y estas pueden usarse para obtener los detalles genéticos de su bebé. Después de que el médico extrae el líquido con una aguja, se coloca en un vial y se envía al laboratorio para detectar células anormales. Lo bueno de la amniocentesis es que puede obtener un diagnóstico y saber con seguridad si su bebé tendrá un defecto genético. Una prueba de amniocentesis también puede decirle si su bebé es un niño o una niña.
Los médicos normalmente hacen amniocentesis después de los 15th Semana del embarazo. Antes del 15th semana, no hay suficiente líquido amniótico para realizar la prueba y también hay riesgos de causar un defecto de nacimiento a causa del procedimiento. Si no hay suficiente líquido, no hay suficiente cantidad de células de su bebé para obtener un diagnóstico preciso.
La amniocentesis generalmente no se realiza en el tercer o último trimestre del embarazo, pero se puede hacer si una ecografía realizada al final del embarazo tiene anomalías. También pueden hacer una amniocentesis más adelante en el embarazo para drenar el líquido amniótico si tiene más de lo habitual. Esta condición también se conoce como polihdramnios.
¿Buscar más información sobre una amniocentesis? Mira el video a continuación:
¿Por qué debo tomar una amniocentesis?
En su primer trimestre de embarazo, se realizarán análisis de sangre para detectar marcadores de ciertas anomalías cromosómicas. Por lo general, se realiza una ecografía y, si ambos muestran signos de una posible anomalía, se realiza una amniocentesis para un diagnóstico positivo. Estos defectos incluyen el síndrome de Down y otros tipos de trisomía.
La prueba de amniocentesis tiene algunos riesgos para el embarazo, por lo que solo se realiza si las pruebas preliminares muestran un posible defecto o si la madre está en una categoría de alto riesgo debido a:
- Niños en la familia con defectos de nacimiento.
- Edad avanzada superior a 35 años.
- Anormalidades observadas en la ecografía.
- Anormalidades en la prueba de sangre
Una amniocentesis no puede detectar todos los defectos de nacimiento, pero puede detectar con una precisión sorprendente:
- Fibrosis quística
- Síndrome de Down
- Anemia falciforme
- Distrofia muscular
- enfermedad de Tay-Sachs
- Espina bifida
- Anencefalia
- Desarrollo del pulmón en el último trimestre del embarazo si su bebé puede ser prematuro.
- Infecciones por líquido amniótico
Es posible que no encuentre lo siguiente: defectos cardíacos, labio leporino, paladar hendido o pie zambo. El ultrasonido realizado durante la prueba puede detectarlos, pero la muestra de líquido no lo hará. Además, el sexo del bebé se conocerá como resultado de la prueba y es incluso más preciso que el ultrasonido.
¿Cómo se realiza una amniocentesis?
Este procedimiento generalmente se realiza en una habitación del centro de maternidad para poder manejar cualquier complicación que pueda surgir. En realidad es bastante rápido y fácil. Aquí están los pasos:
Pasos | Descripciones |
Ponte una bata | Le llevarán a una habitación y le pedirán que se ponga una bata y se recueste en la cama. |
Recibe un anestésico local. | El médico vendrá con una máquina de ultrasonido y ofrecerá un anestésico local en el área si desea usarlo. El procedimiento generalmente no es muy doloroso para la mayoría de las mujeres. |
Tomar un ultrasonido | El médico le colocará un gel de ultrasonido en la barriga y mirará al bebé. Luego encontrará una fuente de líquido amniótico de buen tamaño que puede extraer sin dañar a su bebé o la placenta. |
Inserte una aguja | Una vez que encuentre un buen punto, se insertará una aguja delgada a través de la pared de su abdomen en el saco amniótico. El médico tomará una pequeña muestra de líquido, que contiene las células de su bebé y la composición genética. El laboratorio podrá determinar si hay algún problema genético con su bebé. |
Tener una inyección anti-D si es necesario | Si usted cae en el grupo RhD negativo y su bebé es RhD positivo, entonces es posible que deba recibir una inyección anti-D para evitar el rechazo del bebé cuando sus células se mezclan. |
Comprobar y ver | Después del procedimiento, una enfermera revisará los latidos del corazón de su bebé y los observará a los dos por un rato antes de que salga de la casa para irse a casa. |
Descansar unos dias | Es posible que le indiquen que descanse y se lo tome con calma durante unos días después del procedimiento. |
¿Qué riesgos están asociados con una amniocentesis?
Hay algunos riesgos asociados con tener una amniocentesis. Si bien es importante tenerlos en cuenta, a veces los médicos pueden sentir que los beneficios de descubrir una discapacidad grave en su bebé superan los riesgos. De esta manera, puede comenzar a planificar las necesidades especiales de su bebé después del parto. Aquí hay una lista de posibles riesgos:
Los riesgos | Descripciones |
Aborto espontáneo | Una amniocentesis realizada en el segundo trimestre del embarazo aumenta el riesgo de aborto involuntario muy levemente. El riesgo promedia el aborto espontáneo cada 1 en 300 o 1 en 500 procedimientos. Si su amniocentesis se realiza antes de su primera semana de embarazo, el riesgo es ligeramente mayor. |
Lesión por la aguja | Es posible que su bebé se esté moviendo y se interponga en el camino de la aguja, pero generalmente no hay lesiones que pongan en peligro la vida. |
Fugas de líquido amniótico | El orificio de la aguja se sellará rápidamente después del procedimiento, pero existe la posibilidad de que, luego, experimente alguna fuga de su vagina. Si esto continúa, su bebé puede tener algunos problemas. |
Incompatibilidad de Rh | Si su bebé es Rh positivo y usted es Rh negativo, la mezcla de la sangre de su bebé con la suya podría hacer que usted elimine las células del bebé. Las madres Rh negativas deben recibir inyecciones de inmunoglobulina Rh para evitar que esto ocurra. |
Infección | Si bien este riesgo es muy raro, es posible contraer una infección en el útero después de la amniocentesis. |
Infecciones pasadas a su bebé. | Una madre que tiene hepatitis C, VIH o toxoplasmosis puede transmitir esta infección a su bebé mientras se realiza una amniocentesis. |
Usted será quien tome la decisión final de realizarse una amniocentesis, por lo que es importante que se le informe de los riesgos. Sin embargo, si corre el riesgo de tener un bebé con un defecto genético, una amniocentesis puede ayudar al médico a controlar su embarazo y a planificar el parto después del parto. Pídale a su médico y a cualquier profesional en genética que lo ayuden a comprender a fondo el procedimiento, para que pueda tomar la mejor decisión posible.
En algunos casos, es posible que desee decir "no" a una amniocentesis de rutina. Si necesita dar a luz a un bebé prematuramente, se le puede ofrecer una amniocentesis para decirle si los pulmones del bebé están maduros o no. La realización de la prueba no cambiará el resultado, pero puede ayudarlo a usted y a su médico a planificar qué se hará si su bebé nace con problemas respiratorios. Una vez más, esta decisión será totalmente de usted.
¿Qué pasa con los resultados?
Los resultados de la amniocentesis pueden tardar un poco en volver a su médico. Una vez que se retira el líquido, se enviará a un laboratorio que se ocupa de las pruebas genéticas para obtener resultados. Si su médico solo ordena la PCR habitual o la prueba de reacción en cadena de la polimerasa para el recuento de cromosomas, la prueba volverá en aproximadamente 3 días, dependiendo del laboratorio. La prueba de PCR puede decirle a su médico si su bebé tiene síndrome de Down si hay un número anormal de pares. Si su médico solicita un cultivo del líquido, los resultados pueden tardar aproximadamente 3 semanas en volver. Los cultivos proporcionan una vista más detallada de la estructura celular o cariotipo.
Cuando acuda al hospital para su procedimiento, la enfermera que le da el alta debe informarle cuándo y cómo obtendrá los resultados del médico. Por lo general, debe comunicarse con su médico directamente y no con el hospital o el laboratorio, ya que no se les permite dar resultados por teléfono.
Mientras espera, simplemente sepa que la mayoría de los resultados de la amniocentesis en bebés vuelven a la normalidad y es posible que no necesite más pruebas después de una amniocentesis. En el caso poco frecuente, hay un problema, se lo enviará a un médico especializado en medicina fetal. Una de las primeras cosas que hablarán, aunque sean delicadas, es si desea continuar con su embarazo. Nuevamente, esto es algo que solo ustedes pueden decidir como padres. Independientemente de lo que elija, encontrará personal médico que lo ayudará en el camino. Si continúa con el embarazo, hay muchos especialistas para ayudar a cuidar a su bebé durante el embarazo y después de que nazca.
