El embarazo

Pruebas genéticas y embarazo

Para las parejas en el proceso de tratar de concebir, o si ya están esperando, pueden comenzar a considerar las pruebas genéticas. Este es el proceso de extracción de sangre de uno o ambos padres para detectar anomalías. Con frecuencia, se realizan pruebas genéticas para determinar si los padres pueden tener la posibilidad de darle a su hijo una enfermedad genética. Como estas enfermedades son trastornos recesivos, ambos padres deben transmitir el gen para que el niño se vea afectado. Si uno de los padres da positivo, mientras que el otro da negativo, no hay posibilidad de que el niño se vea afectado. Sin embargo, hay un 25% de probabilidad de que el niño herede una condición genética si ambos padres dan positivo en los genes recesivos.

A menudo, las mujeres se someterán a la prueba primero, simplemente porque visitan a su médico con mayor frecuencia, especialmente durante el embarazo o inmediatamente antes de concebir. Una vez que se reciben los resultados, si la mujer no tiene anomalías genéticas, generalmente no hay razón para probar a su pareja.

Pruebas genéticas y embarazo

  • Prueba de sangre

Esta es la más simple de las tres opciones para las pruebas genéticas, y se considera relativamente simple. Si le preocupa que su hijo pueda heredar un trastorno genético, especialmente si hay uno en su historial médico o el de su pareja, entonces esta prueba determinará la probabilidad de que su hijo herede el trastorno. Por lo general, en su primera cita de obstetricia, una enfermera simplemente extraerá un poco de sangre, la enviará al laboratorio para su análisis y luego llamará a los resultados en un par de semanas. Dependiendo de los resultados, es posible que no tenga nada de qué preocuparse, o su médico puede sugerir otras pruebas para determinar si algún trastorno genético puede ser heredado.

  • Muestra de vellosidades coriónicas.

Normalmente, entre la décima y la duodécima semana de embarazo, el muestreo de vellosidades coriónicas consiste en extraer una pequeña porción de la placenta. Después de hacerlo, el médico examinará la pieza y determinará si hay algún problema genético presente en el útero. Desafortunadamente, debido a que es una prueba invasiva, se sabe que la realización de muestras de vellosidades coriónicas causa abortos espontáneos.

  • Amniocentesis

Con solo un pequeño riesgo de causar un aborto espontáneo, la amniocentesis implica el uso de una aguja hueca para tomar una pequeña porción de líquido amniótico. Al hacerlo, generalmente entre las quince y las veinte semanas, el médico podrá determinar no solo si existe un trastorno genético, sino también la madurez de los pulmones y el sexo.

¿Cuáles son los beneficios de las pruebas genéticas durante el embarazo?

Para los futuros padres o futuros padres, hay muchas razones por las que pueden considerar las pruebas genéticas, y por qué su médico puede recomendarlo también. Aunque la mayoría de los bebés son sanos al nacer, todavía hay un 3-5% de niños que nacen con defectos de nacimiento. Afortunadamente, muchos de estos defectos ahora pueden detectarse, especialmente cuando se deben a un trastorno genético o síndromes.

Si bien puede ser difícil darse cuenta de que un niño nacerá con un trastorno genético, en realidad puede ayudar a preparar a una familia tanto mental como físicamente al lidiar con cualquier culpabilidad, lamentarse por el niño que no es saludable e incluso comunicarse con un asesor genético para encontrar un grupo de apoyo Además, saber con anticipación permitirá a las familias hacer los preparativos adecuados para cuando lleven al niño a casa y entender mejor cómo criar al niño según el trastorno genético que heredaron.

Defecto de nacimiento común

Además de saber que un niño tiene un trastorno genético, los médicos también pueden identificar qué trastorno se heredó entre los cuatro mil defectos congénitos conocidos, ya sean mentales o físicos. El niño puede haber heredado un trastorno que es muy leve y fácilmente revertido, mientras que otros pueden sufrir de algo fatal. Afortunadamente, la mayoría de las evaluaciones prenatales detectarán esto, pero no todos los defectos de nacimiento pueden detectarse.

La siguiente lista describe los defectos de nacimiento más comunes, junto con la cantidad que afectan en los Estados Unidos:

  • Solo 1 de cada 940 bebés sufre de labio y / o paladar hendido
  • 1 de cada 775 sufre de pie zambo
  • 1 de cada 3200 padece fibrosis quística.
  • 1 de cada 769 sufre de síndrome de down
  • De 1 en 667 a 1 en 5,000 sufre de síndrome de alcoholismo fetal
  • 1 de cada 4.000 hombres y 1 de cada 6-8.000 mujeres sufren de síndrome de X frágil
  • 1 de cada 100 sufre defectos cardíacos
  • 1 de cada 10.000 sufre de la corea de Huntington
  • 1 de 1,996 sufre de hidrocefalia.
  • 1 de cada 15,000 sufre de fenilcetonuria (PKU)
  • 1 de cada 500 niños afroamericanos sufren de anemia de células falciformes
  • 1 de cada 3,000 sufre de espina bífida

¿Quién debería someterse a pruebas genéticas?

Desde la perspectiva étnica

No todos deben considerar las pruebas genéticas, pero dependiendo de su origen étnico, puede convertirse en un factor de consideración. La siguiente lista trata sobre quién debería considerar las pruebas genéticas y sobre qué pueden ser más propensos que otros.

  • Los caucásicos europeos necesitan una prueba de fibrosis quística
  • Los judíos de Europa del Este deben realizar pruebas de fibrosis quística, Tay-Sachs, Canavan y otros, incluida la disautonomía familiar
  • Los afroamericanos y los descendientes del Mediterráneo deben realizar pruebas de anemia falciforme y talasemia
  • Los descendientes del sudeste asiático necesitan hacer una prueba de talasemia
  • Los canadienses franceses deben realizar una prueba de detección de Tay-Sachs y fibrosis quística

Teniendo en cuenta la genética y la historia del embarazo

  • Un padre, o un familiar cercano, tiene el trastorno.

Dado que los trastornos genéticos son recesivos, los padres pueden albergar los genes para ello sin saber que lo hacen, ya que nunca se ha manifestado en ellos. Esto ocurre porque uno de los padres transmitió un gen normal, mientras que el otro transmitió un gen anormal, lo que hace que el futuro padre tenga un 50% de probabilidad de transmitir el gen problemático. Si uno de los padres, o un pariente cercano, ha heredado la enfermedad, tendrá que hacerse la prueba.

  • Un niño ya afectado

Si bien muchos defectos de nacimiento son causados ​​por anomalías genéticas, algunos pueden ocurrir por la exposición a sustancias químicas dañinas, una infección durante el embarazo o cualquier forma de trauma físico. La verdadera causa de los defectos de nacimiento aún no se conoce y puede provenir de las células de los padres o de un error en las células del niño a medida que se forma en el útero.

  • Dos o más abortos involuntarios.

Los abortos espontáneos generalmente son causados ​​por problemas cromosómicos significativos. Si una madre ha tenido múltiples abortos involuntarios, puede significar que hay un problema genético.

  • Dar a luz a un niño muerto con evidencia de desorden genético

Algunas de las enfermedades genéticas más graves causan anomalías en la apariencia física de un niño.

  • La madre tiene 34 años o más

A medida que la mujer envejece, su riesgo de tener hijos con problemas cromosómicos, como la trisomía, aumenta considerablemente. Al mismo tiempo, los padres mayores pueden engendrar un hijo con una nueva mutación genética dominante que no estaba presente previamente en la familia.

Para obtener una mejor comprensión de las pruebas genéticas y el embarazo, y lo que proporcionará, mire el siguiente video:

Загрузка...